Tratamento substitui genes defeituosos por versões saudáveis em pacientes com doenças raras; no Brasil, Anvisa aprovou primeira terapia do gênero em 2020.
A medicina está em constante evolução e, a cada dia, novas descobertas e avanços são feitos para melhorar a qualidade de vida das pessoas. Um desses avanços é o tratamento que substitui genes defeituosos por versões saudáveis em pacientes com doenças raras. No Brasil, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou a primeira terapia do gênero em 2020, trazendo esperança e alívio para milhares de famílias.
As doenças raras são caracterizadas por afetar um número limitado de pessoas, geralmente menos de 65 indivíduos em cada 100 mil. No entanto, somadas, essas doenças atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo dados do Ministério da Saúde. Muitas delas são causadas por mutações genéticas, que podem ser hereditárias ou surgir espontaneamente. Até então, o tratamento dessas doenças era limitado a medicamentos que aliviavam os sintomas, mas não tratavam a causa.
Com a aprovação da Anvisa, o Brasil se tornou o primeiro país da América Latina a oferecer o tratamento de terapia gênica para doenças raras. A terapia consiste em substituir o gene defeituoso por um gene saudável, corrigindo assim a causa da doença. O processo é realizado através da introdução de um vírus modificado, que carrega o gene saudável, no corpo do paciente. Esse vírus é capaz de penetrar nas células e substituir o gene defeituoso, restaurando sua função normal.
A primeira terapia aprovada pela Anvisa é destinada ao tratamento de uma doença rara chamada atrofia muscular espinhal (AME). Essa doença afeta o sistema nervoso e causa fraqueza muscular progressiva, podendo levar à incapacidade de andar, respirar e até mesmo à morte. A terapia gênica para AME é considerada revolucionária, pois é capaz de impedir a progressão da doença e até mesmo reverter seus efeitos em alguns casos.
A aprovação da terapia gênica para AME pela Anvisa foi resultado de um longo processo de estudos e testes clínicos, que comprovaram sua eficácia e segurança. Além disso, a terapia já é utilizada em outros países, como Estados Unidos e Europa, com resultados positivos. Com a aprovação no Brasil, mais pacientes terão acesso ao tratamento, que pode ser a única esperança para aqueles que sofrem com a doença.
A terapia gênica também é vista como uma esperança para o tratamento de outras doenças raras, como a anemia falciforme e a hemofilia. Estudos e testes clínicos estão sendo realizados para comprovar a eficácia da terapia nessas doenças, e os resultados até o momento são promissores. A expectativa é que, em um futuro próximo, mais terapias gênicas sejam aprovadas pela Anvisa e disponibilizadas para os pacientes brasileiros.
Além de trazer esperança para os pacientes e suas famílias, a terapia gênica também pode trazer economia para o sistema de saúde. Isso porque, ao tratar a causa da doença, é possível evitar gastos com medicamentos e internações hospitalares, que são comuns no tratamento de doenças raras. Além disso, a melhora na qualidade de vida dos pacientes também pode trazer benefícios econômicos, como a possibilidade de voltar ao trabalho e contribuir para a sociedade.
A aprovação da primeira terapia gênica no Brasil é um marco importante na história
